TY - JOUR AU - Nager, F. R. AU - de, R. e. y. n. i. e. r. PY - 1948 DA - 1948// TI - Das gehororgan bei den angeborenen kopfmissbildungen JO - Pract Otorhinolaryngol (Basel) VL - 10 ID - Nager1948 ER - TY - JOUR AU - Opitz, J. M. PY - 1987 DA - 1987// TI - Nager "syndrome" versus "anomaly" and its nosology with the postaxial acrofacial dysostosis syndrome of Genee and Wiedemann JO - Am J Med Genet VL - 27 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320270425 DO - 10.1002/ajmg.1320270425 ID - Opitz1987 ER - TY - JOUR AU - Chemke, J. AU - Mogilner, B. M. AU - Ben-Itzhak, I. AU - Zurkowski, L. AU - Ophir, D. PY - 1988 DA - 1988// TI - Autosomal recessive inheritance of Nager acrofacial dysostosis JO - J Med Genet VL - 25 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.25.4.230 DO - 10.1136/jmg.25.4.230 ID - Chemke1988 ER - TY - JOUR AU - Bonthron, D. T. AU - Macgregor, D. F. AU - Barr, D. G. D. PY - 1993 DA - 1993// TI - Nager acrofacial dysostosis: minor familial manifestations supporting dominant inheritance JO - Clin Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1993.tb04436.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04436.x ID - Bonthron1993 ER - TY - JOUR AU - Wiedemann, H. -. R. PY - 1973 DA - 1973// TI - Missbildungs-Retardierungs-Syndrom mit Fehlen des 5. Strahls an Handen und Fussen, Gaumenspalte, dysplastischen Ohren und Augenlidern und radioulnarer Synostose JO - Klin Padiatr VL - 185 ID - Wiedemann1973 ER - TY - JOUR AU - Dixon, M. J. PY - 1996 DA - 1996// TI - Treacher Collins syndrome JO - Hum Mol Genet VL - 5 ID - Dixon1996 ER - TY - JOUR AU - Basel, D. AU - Goldblatt, J. PY - 2000 DA - 2000// TI - Tibial aplasia – VACTERL association, a new syndrome? JO - Clin Dysmorphol VL - 9 UR - https://doi.org/10.1097/00019605-200009030-00010 DO - 10.1097/00019605-200009030-00010 ID - Basel2000 ER - TY - JOUR AU - Christiansen, J. V. AU - Petersen, H. O. AU - Sogaard, H. PY - 1984 DA - 1984// TI - The CHILD syndrome – congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. A case report JO - Acta Derm Venereol VL - 64 ID - Christiansen1984 ER - TY - JOUR AU - Harding, A. E. AU - Hall, C. M. AU - Baraitser, M. PY - 1982 DA - 1982// TI - Autosomal dominant asymmetrical radial dysplasia, dysmorphic facies, and conductive hearing loss (facioauriculoradial dysplasia) JO - J Med Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.19.2.110 DO - 10.1136/jmg.19.2.110 ID - Harding1982 ER - TY - JOUR AU - Kaissi, A. A. AU - Ghachem, M. B. AU - Necib, M. N. AU - Chehida, F. B. AU - Karoui, H. AU - Baraitser, M. PY - 2002 DA - 2002// TI - Hypohidrotic ectodermal dysplasia with tibial aplasia JO - Clin Dysmorphol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1097/00019605-200207000-00004 DO - 10.1097/00019605-200207000-00004 ID - Kaissi2002 ER - TY - STD TI - Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K: Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2: 2-10.1186/1750-1172-2-2. 2007 Jan 8; ID - ref11 ER - TY - JOUR AU - Al Kaissi, A. AU - Csepan, R. AU - Klaushofer, K. AU - Grill, F. PY - 2008 DA - 2008// TI - Femoral-tibial-synostosis in a child with Roberts syndrome (Pseudothalidomide) JO - Cases Journal VL - 1 UR - https://doi.org/10.1186/1757-1626-1-109 DO - 10.1186/1757-1626-1-109 ID - Al Kaissi2008 ER - TY - JOUR AU - Thompson, E. AU - Cadbury, R. AU - Baraitser, M. PY - 1985 DA - 1985// TI - The Nager acrofacial dysostosis syndrome with the tetralogy of Fallot JO - J Med Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.22.5.408 DO - 10.1136/jmg.22.5.408 ID - Thompson1985 ER - TY - JOUR AU - Fryns, J. P. AU - Bonhomme, A. AU - Berghe, H. V. a. n. d. e. n. PY - 1996 DA - 1996// TI - Nager acrofacial dysostosis. An adult male with severe neurological deficit JO - Genetic Counseling VL - 7 ID - Fryns1996 ER - TY - JOUR AU - Herrmann, B. W. AU - Karzon, R. AU - Molter, D. W. PY - 2005 DA - 2005// TI - Otologic and audiologic features of Nager acrofacial dysostosis JO - Int J Ped Otorhinolaryngol VL - 69 UR - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2005.02.011 DO - 10.1016/j.ijporl.2005.02.011 ID - Herrmann2005 ER - TY - JOUR AU - Guttmacher, A. E. PY - 1993 DA - 1993// TI - New syndrome. Autosomal dominant preaxial deficiency, postaxial polydactyly, and hypospadias JO - Am J Med Genet VL - 46 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320460223 DO - 10.1002/ajmg.1320460223 ID - Guttmacher1993 ER - TY - JOUR AU - Lettice, L. A. AU - Horikoshi, T. AU - Heaney, S. J. AU - Van Baren, M. J. AU - Linde, H. C. v. a. n. d. e. r. AU - Breedveld, G. J. AU - Joosse, M. AU - Akarsu, N. AU - Oostra, B. A. AU - Endo, N. AU - Shibata, M. AU - Suzuki, M. AU - Takahashi, E. AU - Shinka, T. AU - Nakahori, Y. AU - Ayusawa, D. AU - Nakabayashi, K. AU - Scherer, S. W. AU - Heutink, P. AU - Hill, R. E. PY - 2002 DA - 2002// TI - Disruption of a long-range cis-acting regulator for Shh causes preaxial polydactyly JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 99 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.112212199 DO - 10.1073/pnas.112212199 ID - Lettice2002 ER -